La enfermedad de krabbe!

La enfermedad de krabbe es relativamente desconocida, a pesar del hecho de que es una condicion medica muy grave y frecuentemente, fatal. Cualquier mujer que estuviera esperando un bebe deberia estar conciente de la existencia de la enfermedad de krabbe y sus signos y sintomas.

Tal y como sucede con otros tantos desordenes geneticos, no existe cura para la enfermedad de krabbe; aunque si es tratada a tiempo, muchas veces es posible extender la esperanza de vida de un bebe o de un niño/a que padezca este desorden.

¿Que es la enfermedad de krabbe?

La enfermedad de krabbe es un desorden muy raro y degenerativo, que afecta tanto al sistema nervioso central como al periferico. Es un desorden genetico;la enfermedad de krabbe es clasificada como una leucodistrofia, la cual es causada por la mutacion de ciertos genes especificos. A veces se la llama leucodistrofia celular globoide.

¿Cuales son los factores causantes de la enfermedad de krabbe?

La enfermedad de krabbe es el resultado de una mutacion genetica que pasa de padres a hijos.Especificamente, el gen de la galactosilceramidasa (GALC) se vuelve anormal, dañando el sistema nervioso central. El gen GALC es el responsable de la produccion y del mantenimiento de delicadas membranas protectoras, llamadas mielinas, encargadas de proteger los nervios. No obstante, debido a la mutacion genetica, no se llega a producir la suficiente enzima GALC como para crear las membranas que recubren estos nervios. Como consecuencia de ello, los nervios del cerebro se dañan, dando como resultado sintomas muy severos.

¿Quien puede contraer la enfermedad de krabbe?

La enfermedad de krabbe usualmente afecta a niños; a pesar de que se deje notar en niños mayores e incluso en adultos. Los sintomas de la enfermedad de krabbe tienden a ser mas severos en los niños mas pequeños. Los subtipos de la enfermedad de krabbe estan categorizados de acuerdo a la edad en la cual se manifiestan los primeros sintomas.

• Tipo 1: Enfermedad de krabbe infantil (se inicia entre los 3 meses y los 6 meses de vida)
• Tipo 2: Enfermedad de krabbe de la niñez adulta (se inicia entre los 6 meses y los 3 años)
• Tipo 3: Enfermedad de krabbe juvenil (se inicia entre los 3 años y los 8 años)
• Tipo 4: Enfermedad de kabbe adulta (se inicia luego de los 8 años de edad)

La enfermedad de krabbe infantil es por lejos la mas comun de todos los subtipos, acaparando el 85% de todos los casos conocidos.

Sintomas de la enfermedad de krabbe.

Los sintomas de la enfermedad de krabbe no siempre aparecen instantaneamente. Un bebe puedenacer sano y saludable y crecer normalmente cuando, de repente comienzan a aparecer los sintomas propios de esta enfermedad . Los sintomas usualmente progresan en etapas.

Etapa 1

Durante la etapa 1, entre los sintomas se pueden incluir

• irritabilidad
• llanto inexplicable
• problemas para comer
• rigidez muscular

Etapa 2

Los sintomas de la estapa 2 pueden incluir.

• perdida de fuerza muscular
• continua rigidez muscular
• arqueamiento de espalda
• convulsiones epilepticas
• problemas visuales

Etapa 3

Los sintomas de la etapa 3 de la enfermedad de krabbe generalmente dejan ver una completa degeneracion de las capacidades mentales y motoras. Entre ellos incluyen.

• inhabilidad para moverse
• portura rigida
• dificultad para masticar, respirar y tragar
• discapacidad mental
• ceguera
• sordera.

Tratamiento

desafortunadamente, no existe una cura para la enfermedad de krabbe, pero se estan desarrollando algunos tratamientos prometedores como miras a ser puestos en practica en un futuro cercano. Algunos niños que han recibido transplantes de celulas sanguineas del cordon umbilical de donantes desconocidos han mostrado mejoras sumamente notorias en sus sintomas. Tambien han vivido muchos mas años de los esperados. Los transplantes de medula osea tambien han demostrado diminuir, e incluso revertir algunos de los sintomas de la enfermedad de krabbe. Para que estos tratamientos puedan ser efectivos, deben ser llevados a cabo antes de que los sintomas mas evidentes comiencen a manifestarse.