La anoftalmía es una ausencia total de estructuras oculares y tejidos neuroectodérmicos dentro de las órbitas. La forma primaria se debe a la ausencia en el cierre de las vesículas ópticas; la secundaria está causada por la falta de formación del ojo y suele asociarse a otras malformaciones cerebrales; la degenerativa se presenta por regresión o involución de una vesícula óptica previamente formada. La displasia septo-óptica o síndrome de De Morsier puede presentar diferentes cuadros clínicos6, dependiendo del grado de compromiso de las estructuras involucradas como hipoplasia del nervio óptico y el quiasma, ausencia o hipoplasia del cuerpo calloso, ausencia del septum pellucidum y de los cambios dados por la existencia de hipopituitarismo con alteraciones hormonales (defecto de la hormona del crecimiento que es el déficit hormonal más frecuente (73%), diabetes insípida por defectos de la hormona antidiurética (26%), hipotiroidismo por déficit de hormona estimulante del tiroides (21%), precocidad sexual, hipogonadismo hipogonadotrópico o insuficiencia adrenal). La hipoplasia del nervio óptico puede ser de grado variable, los casos leves revelan al examen oftalmológico falta de detalle visual, defectos en campos visuales, alteración en percepción de profundidad y fotofobia. Los grados más severos incluyen otros síntomas como hipotonías, alteraciones mentales, retardo psicomotor y los casos de asociación con displasias corticales pueden presentar convulsiones7.
Los pacientes suelen dividirse en tres grupos, según los hallazgos en el estudio imagenológico: Grupo 1 con anomalías de la migración neuronal como heterotopia de sustancia gris o esquizencefalia, ausencia parcial del septum pellucidum y alteración en el desarrollo de la hiposis; grupo 2 con una forma de holoprosencefalia lobar con hipoplasia de septum pellucidum y de sustancia blanca que lleva a ventriculomegalia, hipoplasia de la rodilla del cuerpo calloso y de la hoz del cerebro; y grupo 3 con hipoplasia del nervio óptico que se acompaña de ectopia de pituitaria posterior8.
El diagnóstico diferencial de este paciente se realizó con el síndrome de Lenz de microftalmía/anoftalmía pero no había alteraciones en manos como polidactilia, sindactilia o clinodactilia, ni malformaciones cardíacas o genitourinarias y aunque tiene implantación baja de pabellones auriculares no presenta hipoacusia; el síndrome de Fryns se acompaña de hernia diafragmática y alteraciones falángicas; el síndrome de Matthew-Wood implica hipoplasia pulmonar y el síndrome de Walter-Warburg tiene distrofia muscular y alteraciones cerebelosas que no tiene esta paciente; el síndrome oftalmo-acromélico de Waardenburg tiene deformidades en extremidades y retardo mental severo. La severidad de anoftalmía descartaba otras causas de microftalmía como los síndromes de Axenfeld (con anomalías óseas y articulares) y de Aicardi (retardo mental severo y convulsiones). El síndrome de Fryns tiene ausencia de tejidos oculares, malformaciones faciales, y además fallos en la soldadura de la hendidura palatina; no hubo otras manifestaciones para integrar un síndrome óculo-cerebro-cutáneo.
El caso corresponde al extremo más grave del espectro clínico con ausencia del desarrollo de las vesículas ópticas que llevó a una anoftalmía bilateral, sin embargo, no presentó afección endocrinológica. Este caso ilustra la investigación que permitió tener un diagnóstico definitivo para ofrecer a los padres una conclusión sobre la ceguera y la perspectiva de vida de la paciente, orientó además sobre la necesidad de terapia física para incrementar fuerza muscular, de educación especial que permita adquisición de destrezas que mejoren la calidad de vida, soporte nutricional y vigilancia médica que favorezcan el pronóstico y disminuyan el riesgo de complicaciones; brindó también la posibilidad de consejo genético para los padres, aunque ellos manifestaron que tenían una paridad satisfecha.
Los pacientes suelen dividirse en tres grupos, según los hallazgos en el estudio imagenológico: Grupo 1 con anomalías de la migración neuronal como heterotopia de sustancia gris o esquizencefalia, ausencia parcial del septum pellucidum y alteración en el desarrollo de la hiposis; grupo 2 con una forma de holoprosencefalia lobar con hipoplasia de septum pellucidum y de sustancia blanca que lleva a ventriculomegalia, hipoplasia de la rodilla del cuerpo calloso y de la hoz del cerebro; y grupo 3 con hipoplasia del nervio óptico que se acompaña de ectopia de pituitaria posterior8.
El diagnóstico diferencial de este paciente se realizó con el síndrome de Lenz de microftalmía/anoftalmía pero no había alteraciones en manos como polidactilia, sindactilia o clinodactilia, ni malformaciones cardíacas o genitourinarias y aunque tiene implantación baja de pabellones auriculares no presenta hipoacusia; el síndrome de Fryns se acompaña de hernia diafragmática y alteraciones falángicas; el síndrome de Matthew-Wood implica hipoplasia pulmonar y el síndrome de Walter-Warburg tiene distrofia muscular y alteraciones cerebelosas que no tiene esta paciente; el síndrome oftalmo-acromélico de Waardenburg tiene deformidades en extremidades y retardo mental severo. La severidad de anoftalmía descartaba otras causas de microftalmía como los síndromes de Axenfeld (con anomalías óseas y articulares) y de Aicardi (retardo mental severo y convulsiones). El síndrome de Fryns tiene ausencia de tejidos oculares, malformaciones faciales, y además fallos en la soldadura de la hendidura palatina; no hubo otras manifestaciones para integrar un síndrome óculo-cerebro-cutáneo.
El caso corresponde al extremo más grave del espectro clínico con ausencia del desarrollo de las vesículas ópticas que llevó a una anoftalmía bilateral, sin embargo, no presentó afección endocrinológica. Este caso ilustra la investigación que permitió tener un diagnóstico definitivo para ofrecer a los padres una conclusión sobre la ceguera y la perspectiva de vida de la paciente, orientó además sobre la necesidad de terapia física para incrementar fuerza muscular, de educación especial que permita adquisición de destrezas que mejoren la calidad de vida, soporte nutricional y vigilancia médica que favorezcan el pronóstico y disminuyan el riesgo de complicaciones; brindó también la posibilidad de consejo genético para los padres, aunque ellos manifestaron que tenían una paridad satisfecha.
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