Mutaciones

En genetica y biologia, la mutacion es una alteracion o cambio de la informacion genetica (genotipo)de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de caracteristicas, que se presenta subita y espontanea mente, y y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genetica capaz de mutar es el gen que es la unidad de informacion hereditaria que forma parte del DNA

En los seres multicelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las celulas reproductivas. una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genetica, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia, sin mutacion no habria cambio, y sin cambio la vida no podria evolucionar.

agentes mutagenos

las mutaciones ocurren de manera espontaneasin embargo existe algunos agentes que la favorecen y se llaman agentes mutagenos... pueden ser:

-quimicos: algunos de ellos son el gas mostaza, pesticidas, nicotina, farmacos, etc.

-fisicos: puden ser rayos ultravioleta, rayos gama y algunos alfe y beta.

¿ por que se dan las mutaciones en los bebes?

muchas veces las mutaciones en los bebes se dan debido a alteraciones en la informacion genetica, pero tambien en muchas ocaciones estas mutaciones son por culpa de las madres irresponsables que mientras llevan una criatura en su vientre fuman, beben y consumen drogas.

hoy en dia se ven muchas mutaciones geneticas debido a esto, nosotras pensamos que la mejor manera de solucionar esto es que el estado haga campañas para concientizar a las madres sobre el daño que le estan haciendo a la sociedad y a sus hijos por su irresponsabilidad.

algunas mutaciones en bebes son...

-enfermedad de Krabbe

-enfermedad tay-sachs

-anoftalmía bilateral

-los tratamientos de fertilidad puden causar mutaciones geneticas

La enfermedad de krabbe!

La enfermedad de krabbe es relativamente desconocida, a pesar del hecho de que es una condicion medica muy grave y frecuentemente, fatal. Cualquier mujer que estuviera esperando un bebe deberia estar conciente de la existencia de la enfermedad de krabbe y sus signos y sintomas.

Tal y como sucede con otros tantos desordenes geneticos, no existe cura para la enfermedad de krabbe; aunque si es tratada a tiempo, muchas veces es posible extender la esperanza de vida de un bebe o de un niño/a que padezca este desorden.

¿Que es la enfermedad de krabbe?

La enfermedad de krabbe es un desorden muy raro y degenerativo, que afecta tanto al sistema nervioso central como al periferico. Es un desorden genetico;la enfermedad de krabbe es clasificada como una leucodistrofia, la cual es causada por la mutacion de ciertos genes especificos. A veces se la llama leucodistrofia celular globoide.

¿Cuales son los factores causantes de la enfermedad de krabbe?

La enfermedad de krabbe es el resultado de una mutacion genetica que pasa de padres a hijos.Especificamente, el gen de la galactosilceramidasa (GALC) se vuelve anormal, dañando el sistema nervioso central. El gen GALC es el responsable de la produccion y del mantenimiento de delicadas membranas protectoras, llamadas mielinas, encargadas de proteger los nervios. No obstante, debido a la mutacion genetica, no se llega a producir la suficiente enzima GALC como para crear las membranas que recubren estos nervios. Como consecuencia de ello, los nervios del cerebro se dañan, dando como resultado sintomas muy severos.

¿Quien puede contraer la enfermedad de krabbe?

La enfermedad de krabbe usualmente afecta a niños; a pesar de que se deje notar en niños mayores e incluso en adultos. Los sintomas de la enfermedad de krabbe tienden a ser mas severos en los niños mas pequeños. Los subtipos de la enfermedad de krabbe estan categorizados de acuerdo a la edad en la cual se manifiestan los primeros sintomas.

• Tipo 1: Enfermedad de krabbe infantil (se inicia entre los 3 meses y los 6 meses de vida)
• Tipo 2: Enfermedad de krabbe de la niñez adulta (se inicia entre los 6 meses y los 3 años)
• Tipo 3: Enfermedad de krabbe juvenil (se inicia entre los 3 años y los 8 años)
• Tipo 4: Enfermedad de kabbe adulta (se inicia luego de los 8 años de edad)

La enfermedad de krabbe infantil es por lejos la mas comun de todos los subtipos, acaparando el 85% de todos los casos conocidos.

Sintomas de la enfermedad de krabbe.

Los sintomas de la enfermedad de krabbe no siempre aparecen instantaneamente. Un bebe puedenacer sano y saludable y crecer normalmente cuando, de repente comienzan a aparecer los sintomas propios de esta enfermedad . Los sintomas usualmente progresan en etapas.

Etapa 1

Durante la etapa 1, entre los sintomas se pueden incluir

• irritabilidad
• llanto inexplicable
• problemas para comer
• rigidez muscular

Etapa 2

Los sintomas de la estapa 2 pueden incluir.

• perdida de fuerza muscular
• continua rigidez muscular
• arqueamiento de espalda
• convulsiones epilepticas
• problemas visuales

Etapa 3

Los sintomas de la etapa 3 de la enfermedad de krabbe generalmente dejan ver una completa degeneracion de las capacidades mentales y motoras. Entre ellos incluyen.

• inhabilidad para moverse
• portura rigida
• dificultad para masticar, respirar y tragar
• discapacidad mental
• ceguera
• sordera.

Tratamiento

desafortunadamente, no existe una cura para la enfermedad de krabbe, pero se estan desarrollando algunos tratamientos prometedores como miras a ser puestos en practica en un futuro cercano. Algunos niños que han recibido transplantes de celulas sanguineas del cordon umbilical de donantes desconocidos han mostrado mejoras sumamente notorias en sus sintomas. Tambien han vivido muchos mas años de los esperados. Los transplantes de medula osea tambien han demostrado diminuir, e incluso revertir algunos de los sintomas de la enfermedad de krabbe. Para que estos tratamientos puedan ser efectivos, deben ser llevados a cabo antes de que los sintomas mas evidentes comiencen a manifestarse.

la enfermedad de tay-sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario poco frecuente. Causa acumulación de un exceso de sustancia grasosa en los tejidos y las células nerviosas del cerebro. Esta acumulación destruye las neuronas y causa problemas físicos y mentales.

Los bebés con la enfermedad de Tay-Sachs parecen desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Luego, a medida que las células nerviosas se distienden con el material grasoso, se van deteriorando las capacidades mentales y físicas. El niño pierde la vista, la audición y no puede tragar. Los músculos empiezan a atrofiarse y se produce una parálisis. Inclusive con los mejores cuidados, los niños con enfermedad de Tay-Sachs suelen morir antes de los 4 años.

La enfermedad de Tay-Sachs es más común entre los judíos asquenazíes de Europa oriental. Un análisis de sangre puede demostrar si usted porta o tiene la enfermedad. No existe una cura. Las medicinas y una buena nutrición pueden ayudar con algunos síntomas. Algunos niños necesitan de sondas para alimentarse

anoftalmía bilateral

La anoftalmía es una ausencia total de estructuras oculares y tejidos neuroectodérmicos dentro de las órbitas. La forma primaria se debe a la ausencia en el cierre de las vesículas ópticas; la secundaria está causada por la falta de formación del ojo y suele asociarse a otras malformaciones cerebrales; la degenerativa se presenta por regresión o involución de una vesícula óptica previamente formada. La displasia septo-óptica o síndrome de De Morsier puede presentar diferentes cuadros clínicos6, dependiendo del grado de compromiso de las estructuras involucradas como hipoplasia del nervio óptico y el quiasma, ausencia o hipoplasia del cuerpo calloso, ausencia del septum pellucidum y de los cambios dados por la existencia de hipopituitarismo con alteraciones hormonales (defecto de la hormona del crecimiento que es el déficit hormonal más frecuente (73%), diabetes insípida por defectos de la hormona antidiurética (26%), hipotiroidismo por déficit de hormona estimulante del tiroides (21%), precocidad sexual, hipogonadismo hipogonadotrópico o insuficiencia adrenal). La hipoplasia del nervio óptico puede ser de grado variable, los casos leves revelan al examen oftalmológico falta de detalle visual, defectos en campos visuales, alteración en percepción de profundidad y fotofobia. Los grados más severos incluyen otros síntomas como hipotonías, alteraciones mentales, retardo psicomotor y los casos de asociación con displasias corticales pueden presentar convulsiones7.

Los pacientes suelen dividirse en tres grupos, según los hallazgos en el estudio imagenológico: Grupo 1 con anomalías de la migración neuronal como heterotopia de sustancia gris o esquizencefalia, ausencia parcial del septum pellucidum y alteración en el desarrollo de la hiposis; grupo 2 con una forma de holoprosencefalia lobar con hipoplasia de septum pellucidum y de sustancia blanca que lleva a ventriculomegalia, hipoplasia de la rodilla del cuerpo calloso y de la hoz del cerebro; y grupo 3 con hipoplasia del nervio óptico que se acompaña de ectopia de pituitaria posterior8.

El diagnóstico diferencial de este paciente se realizó con el síndrome de Lenz de microftalmía/anoftalmía pero no había alteraciones en manos como polidactilia, sindactilia o clinodactilia, ni malformaciones cardíacas o genitourinarias y aunque tiene implantación baja de pabellones auriculares no presenta hipoacusia; el síndrome de Fryns se acompaña de hernia diafragmática y alteraciones falángicas; el síndrome de Matthew-Wood implica hipoplasia pulmonar y el síndrome de Walter-Warburg tiene distrofia muscular y alteraciones cerebelosas que no tiene esta paciente; el síndrome oftalmo-acromélico de Waardenburg tiene deformidades en extremidades y retardo mental severo. La severidad de anoftalmía descartaba otras causas de microftalmía como los síndromes de Axenfeld (con anomalías óseas y articulares) y de Aicardi (retardo mental severo y convulsiones). El síndrome de Fryns tiene ausencia de tejidos oculares, malformaciones faciales, y además fallos en la soldadura de la hendidura palatina; no hubo otras manifestaciones para integrar un síndrome óculo-cerebro-cutáneo.

El caso corresponde al extremo más grave del espectro clínico con ausencia del desarrollo de las vesículas ópticas que llevó a una anoftalmía bilateral, sin embargo, no presentó afección endocrinológica. Este caso ilustra la investigación que permitió tener un diagnóstico definitivo para ofrecer a los padres una conclusión sobre la ceguera y la perspectiva de vida de la paciente, orientó además sobre la necesidad de terapia física para incrementar fuerza muscular, de educación especial que permita adquisición de destrezas que mejoren la calidad de vida, soporte nutricional y vigilancia médica que favorezcan el pronóstico y disminuyan el riesgo de complicaciones; brindó también la posibilidad de consejo genético para los padres, aunque ellos manifestaron que tenían una paridad satisfecha.

los tratamientos de fertilidad pueden causar mutaciones geneticas

Estas técnicas podrían dar lugar a defectos en la producción de esperma y, posiblemente, también hipospadias, un defecto de nacimiento en el pene que ocurre cuando la salida de orina se desarrolla en la parte inferior de éste en lugar de en la punta.
Investigaciones anteriores han vinculado el uso de tecnologías de reproducción asistida con el bajo peso al nacer, el parto prematuro, parálisis cerebral y otros trastornos de nacimiento, lo que lleva a algunos investigadores a pensar que estas terapias pueden producir mutaciones genéticas.
La investigación, llevada a cabo por He-Feng Huang, analizó las mutaciones genéticas en 19 varones recién nacidos concebidos mediante FIV, 18 concebidos a través de ICSI y 60 por medios naturales.
Se observó que de los niños por FIV sólo uno tenía el defecto (5,3 por ciento) y de los concebidos con ICSI fueron tres (16,7 por ciento). Por el contrario, no se vio ningún caso en los concebidos de manera natural.
Aunque es un estudio limitado, los investigadores creen que "por lo menos suena una alarma sobre la seguridad genética de la tecnología de reproducción asistida". Asimismo, al igual que otros estudios vincula la ICSI con la hipospadias, aunque concluyen que es necesario llevar a cabo mayores investigaciones para confirmar sus resultados preliminares.